متلازمة داون

متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيرا فى الورثات ,, .
تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.

يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى وكذلك بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم.
دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.
يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك.
تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن.
يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون.
وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة ..

⭕أعراض متلازمة داون :
أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ
*ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
*رقبة، يدين وساقين قصيرة.
*ضعف في العضلات ومفاصل مرخية.
وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي عادة .
*نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام .

⭕أسباب وعوامل خطر متلازمة داون :
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات
(الكروموزومات - Chromosomes)
في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا.
فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد.
وهي المعروفة باسم "دي- أن- إي
": "الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).
وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما.
وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

⭕عوامل الخطر :
لا يعرف الخبراء، حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:

*الحمل فوق سن 35 عاما:
كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
(بالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لأن النساء تحت سن 35 عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).

*إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق.

*إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية .

⭕مضاعفات متلازمة داون :
نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، أيضا، من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:
*المشاكل في القلب / في الأمعاء/ في الأذنين
*مشاكل التنفس
وهذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

⭕تشخيص متلازمة داون :
ينصح الطبيب المعالج، بالتأكيد، بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية).
هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.
وتشمل فحوصات التصوير:
فحوص دم وتصوير فائق الصوت
(تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند - Ultrasound)
في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل.
يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين.

ويدعي هذا الفحص"الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين" (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
• فحص دم
• يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني - AFP - Alpha Fetoprotein test)، أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل.
فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم (المرأة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقا أو شكوكا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) أم لا.

ويشمل فحص النمط النووي:
اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
بزل السلى / بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)
وأحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط.
يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون، بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي. ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود، تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.

⭕علاج متلازمة داون :
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة أكبر.
كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى الطبيب في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته.
فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلا من برامج معالجة النطق واللغة (Speech - language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي - Physiotherapy).

•كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن ، أصبحت المعالجة المهنية , المعالجة الوظيفية ذات تاثير أكثر وايجابية اكبر , اذ تساعد
المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان.
أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لذلك ينصح بشدة زيارة معالج نفسي مختص، لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

⭕ماذا على الأهل ان يفعلوا ؟

لكي يقوم الأهل بالخطوات الصحيحة الأنسب لطفلهم، يتوجب عليهم أن:
*أن يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
* التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
* التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
*التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

••إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثواب كبير. يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت، وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.
••إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهال آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملا مساعدا في علاج متلازمة داون
لذلك يمكن الاستفسار من المعالج النفسي عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون .

المصدر :
"Prevalence and Incidence of Down Syndrome". Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04.
Young، Emma (2002-03-22). "Down's syndrome lifespan doubles". New Scientist.